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JEAN-PIERRE L. BOUCHARD
MD, FRCP, neurologue


Professeure titulaire
Faculté de médecine
Département de médecine


Coordonnées
Centre de recherche : CHU de Québec
Adresse :

1401, 18e Rue, N-1714
Québec
Québec
G1J 1Z4
Canada

Téléphone : +1 (418) 649-0252
Télécopieur : +1 (418) 649-5915

Intérêts de recherche
1. Ataxies héréditaires
Description clinique, épidémiologie et génétique d'une forme d'ataxie spastique originale dans la région de Charlevoix-Saguenay. Plus de 25 articles, résumés et chapitres publiés depuis 1978 sur le sujet. Collaboration internationale. Dépistage possible et thérapie à venir. Plusieurs autres études et publications sur les ataxies récessives, dont les descriptions originales de l'AOA2 (1980) au Québec et de l'Ataxie cérébelleuse de la Beauce (2002).

2. Dystrophies musculaires  
Description clinique, épidémiologie et identification du gène de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Une vingtaine d'articles, résumés et chapitres publiés depuis 1988 sur le sujet. Président-organisateur du "Premier Symposium International sur la DMOP" à Québec en septembre 1995. Éditeur des actes de ce symposium comme supplément de la revue Neuromuscular Disorders (105 pages) en 1997. Collaboration internationale. Dépistage possible et thérapie à venir. Le Québec est le centre mondial de l'expertise dans ce domaine.
Chercheur associé et clinicien responsable dans plusieurs études sur la transplantation de myoblastes pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et autres pathologies musculaires (1990-2005). Plusieurs présentations internationales et une douzaine de publications. Notre groupe de recherche, sous la direction de Jacques P. Tremblay a été l'un des cinq à réaliser des greffes de myoblastes chez l'humain au début des années 1990.

3. Maladies neurogénétiques dans Charlevoix
Études cliniques et génétiques des maladies neurologiques dans Charlevoix, incluant la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), les paraplégies spastiques familiales (PSF) et la leucodystrophie dominante de l'adulte (ADLD). Aussi, des maladies récessives particulières à la région: l'Ataxie Spastique de Charlevoix-Saguenay (ASCS) et la Polyneuropathie sensitivo-motrice associée à une Agénésie du corps calleux (ACCAP), dont les gènes ont été identifiés récemment avec nos collaborateurs québécois.
- Membre fondateur du Groupe d'intervention sur les maladies héréditaires de Charlevoix (GIMHEC) et membre du conseil de 1984 à 1992.
- Projet avec le Ministère de la Santé et la Régie régionale: mise en place d'un programme de dépistage et conseil génétiques dans Charlevoix.

4. Cliniques spécialisées et essais thérapeutiques
Directeur de la Clinique des maladies neuromusculaires et de sclérose en plaques dans Charlevoix (1990- ) et à l'IRDPQ pour la région de Québec (1993- ).  Membre du Consortium of MS Centers (USA) depuis 1994, du Réseau Canadien des Cliniques de SEP (membre fondateur) et du Réseau Canadien des Cliniques de SLA.
Nombreux essais cliniques pharmaceutiques nationaux et internationaux (études de phase II et III) sur les maladies neuromusculaires et dégénératives (DMD, SLA, SEP) depuis une quinzaine d'années.

Enseignement
MED-18653 Cours intégré sur le système nerveux (responsable du cours)
MED-22655 Sciences neurologiques cliniques (responsable du cours)
Résidence en neurologie : Comité du programme, Comité d'admission, Comité de promotion.

Principales publications
Skuk D, Goulet M, Roy B, Chapdelaine P, Bouchard JP, Roy R, Dugre FJ, Sylvain M, Lachance JG, Deschenes L, Senay H, Tremblay JP. Dystrophin expression in muscles of duchenne muscular dystrophy patients after high-density injections of normal myogenic cells. J Neuropathol Exp Neurol. 2006; 65:371-386. PMID : 16691118.

Duquette A, Roddier K, McNabb-Baltar J, Gosselin I, St-Denis A, Dicaire MJ, Loisel L, Labuda D, Marchand L, Mathieu J, Bouchard JP, Brais B. Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy. Ann Neurol. 2005; 57:408-414. Full text

Gros-Louis F, Larivière R, Gowing G, Laurent S, Camu W, Bouchard J-P, Meininger V, Rouleau GA, Julien J-P. A frameshift deletion in peripherin gene associated with amyotrophic lateral sclerosis. J Biol Chem. 2004; 279:45951-56. Full text

Howard HC, Mount DB, Rochefort D, Byun N, Dupré N, Lu J, Fan X, Song L, Rivière J-B, Prévost C,Welch R, England R, Zhan FQ, Mercado A, Siesser WB, George AL, Horst J, Simonati A, McDonald MP, Bouchard J-P, Mathieu J, Delpire E, Rouleau GA. Mutations in the K-Cl cotransporter KCC3 cause a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nature Genetics. 2002; 32:384-392. Full text

Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, Bouchard J-P, Mathieu J, Melançon SB, Schalling M, Lander ES, Morgan K, Hudson TJ, Richter A. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nature Genetics. 2000; 24:120-125. Full text